好消息,自然流产患者的又一福音!在开封就可以进行遗传病因学检查了!
流产组织的基因检测
自然流产的发生率约为10%~18%,不仅影响妇女健康,也影响一个家庭的幸福,甚至会因为急性出血或严重感染而威胁妇女生命。早期流产占自然流产的80%,而早期流产中约60%是因为胚胎染色体异常导致。
一.检测“流产物“目的是什么呢?
我们采用低深度全基因组测序方法(CNV-seq)对流产物进行“染色体异常检测”,排查是否为胎儿染色体异常导致的流产,通过详细分析,科学指导下一次备孕,减少流产的风险。
二.哪些患者需要检测呢?
1、自然流产的患者;
2、复发性流产的患者;
3、胎停育的患者。
三.需要查哪些样本?
1、流产/引产组织/绒毛(>30mg)+孕妇完整血斑1个
2、脐带血(EDTA抗凝管,~4ml)+孕妇完整血斑1个。
四.注意事项有哪些?
1、流产/引产组织/绒毛的样本预处理:在相对无菌条件下,用生理盐水清洗3~5次,去除母血及母体蜕膜组织。
2、样本量:不低于30mg,如黄豆大小。
3、保存条件:装到特殊容器,可2~8°C暂存,建议72小时内送达实验室。
冯杏琳 主任医师 医学遗传科大主任 从事医学遗传学临床医疗30余年。擅长遗传咨询,细胞遗传和基因诊断;出生缺陷及遗传病的产前筛查和产前诊断,复发性流产等异常生育史的病因研究与防治等。
|