开封市妇产医院医学遗传科于2015年11月6日报送至中国医学遗传中心国家重点实验室鉴定的6例人类染色体异常核型中，2015年12月25日，经国际人类染色体异常目录登记库顾问、中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士，邬玲仟教授、龙志高教授专家组鉴定，查询《Cytogenetics Database》，《MendelianCytogenetics Network Online Database》，《中国人类染色体异常核型数据库》，5例均未见相关报道，为“世界首报人类染色体异常核型”。 1例为国内首报。6例收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。截至目前我院已发现世界首报人类染色体异常核型65例，位居河南省第一，国内领先水平 。

    5例世界首报染色体异常核型，患者临床表现为复发性流产，胚胎停止发育，生育多发畸形儿，生育智力障碍患儿。4例为染色体平衡易位携带者，1例为染色体臂间倒位携带者。

    世界首报染色体异常核型的发现，填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体异常核型空白，丰富了人类遗传性疾病中异常核型数据库，促进了国际间的交流。为人类遗传性疾病的基因筛选、基因定位、基因克隆、突变分析等提供了珍贵资料。为医学遗传学的基础研究提供了新的理论依据，人类染色体异常核型的发现，对研究某些遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗，阐明遗传病的发病机制，基因诊断，基因治疗奠定坚实基础，具有深远的意义和研究价值。并将对遗传学的临床研究，产前诊断，优生优育工作，提高出生人口素质具有重要意义。