一、染色体疾病是新生儿出生缺陷中较为常见的一类疾病，据统计，约160例新生儿中就有1例染色体疾病患儿。其中最为常见的三大染色体疾病：唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）。

主要临床表现为：

1、先天性智力低下

2、生长发育迟缓

3、皮纹改变：通贯手、ATD角增大、弓形纹多

4、五官特殊、四肢先天畸形

5、伴发多系统畸形

二、孕妇生育染色体疾病患儿的影响因素：

染色体疾病的发生具有偶然性、随机性，事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。每一个孕妇都有生育染色体疾病患儿的风险，建议所有孕妇都接受产前胎儿染色体疾病检测。

三、无创DNA产前检测技术作为一项新型的产前检测技术，仅需抽取孕妇

的静脉血，采血前无需空腹，正常饮食作息即可准确判断胎儿是否患有染色体疾病。目前该技术可准确检测以下胎儿染色体疾病：唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）、

帕陶氏综合征（13三体综合征）。

  四、无创DNA特点：

1、安全--无创伤、无流产、无感染风险

  2、准确--DNA水平检测，准确率99%以上

  3、孕早期检测--孕12周以上即可检测

  4、检测周期短--采血后10个工作日内，出具检测报告

  五、无创DNA产前检测技术适用于哪些人群：

  --孕妇年龄达35岁或以上的高龄产妇

  --血清学产前筛查（唐氏筛查）高危的孕妇

  --孕妇系病素携带者（如乙型肝炎病毒携带）

  --孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史

  --孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿

  --由于胎盘前置，孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的孕妇

  --孕妇为RH血型阴性者

  --由于心理压力过大，而不愿意承受侵入性产前诊断风险的孕妇